ახალი ამბები

მომავლის დიაგნოზი კომპიუტერზე სახის ანალიზით


მკვლევარებმა დიაგნოზის დასამოწმებლად კომპიუტერის დახმარებით ხორციელდება სახის ანალიზი

დიგიტალიზაცია მოახდენს რევოლუციას ჯანდაცვის სისტემაში, როგორც დიაგნოზის, ასევე თერაპიის პარამეტრების თვალსაზრისით. ბერლინში მდებარე Charité- ს და ბონის საუნივერსიტეტო საავადმყოფოს მეცნიერებმა უკვე წარმატებით შეამოწმეს კომპიუტერის დახმარებით სახის ანალიზები, როგორც დიაგნოსტიკური საშუალება.

”იშვიათ დაავადებებში, პაციენტის პორტრეტების კომპიუტერულ დახმარებით გამოსახულების შეფასებას შეუძლია დიაგნოზი გაუადვილოს და მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს იგი”, - იუწყება კვლევის შედეგების Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn. GPI- ს წამყვანების დარღვევების კლინიკური სურათის გამოყენებით (მათ შორის, GPI წამყვანმა სინთეზის დარღვევებმა), მეცნიერებმა შეძლეს დაემტკიცებინათ, რომ პორტრეტიანი ფოტოების კომპიუტერის დახმარებით შეფასება იძლევა კარგ საწყის წერტილს დიაგნოზის დასადგენად. მკვლევარებმა თავიანთი შედეგები გამოაქვეყნეს ჟურნალში "გენომის მედიცინა".

გამოკვლეული დიაგნოსტიკური ვარიანტების გაუმჯობესება

მკვლევართა საერთაშორისო გუნდი, რომელსაც ხელმძღვანელობს Dr. ალექსე კნაუსი და პროფესორი კროვიცი უნივერსიტეტის საავადმყოფოს ბონში გენომიური სტატისტიკის და ბიოინფორმატიკის ინსტიტუტიდან და პროფ. დარიზ ჰორნი "Charité- ს სამედიცინო გენეტიკისა და ადამიანის გენეტიკის ინსტიტუტიდან" შეისწავლა, თუ რამდენად შეუძლია კომპიუტერის დახმარებით სახის ანალიზს ხელი შეუწყოს GPI- ს წამყვანების დარღვევების დიაგნოზს. ასევე გამოიკვეთა, რამდენად შეუძლია თანამედროვე, განსაკუთრებით სწრაფ დნმ-ის თანმიმდევრობის მეთოდებსა და უჯრედების ზედაპირულ ანალიზს, გააუმჯობესოს დიაგნოსტიკური პარამეტრები.

რა არის GPI- ს წამყვანი დარღვევები?

GPI წამყვანის დარღვევების ჯგუფის მაგალითია ე.წ. მაბრის სინდრომი. ეს იშვიათი დაავადება იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას და გამოწვეულია ერთი გენის ცვლილებით, იუწყებიან მეცნიერები. სინდრომი მიეკუთვნება ”ჯგუფს, რომელსაც ჩვენ აღწერს GPI- ს წამყვან დაავადებებს და მოიცავს 30-ზე მეტ გენს”, - განმარტავს პროფესორ პიტერ კროვეცი, უნივერსიტეტის ბონის გენომიური სტატისტიკისა და ბიოინფორმატიკის ინსტიტუტიდან.

სიგნალის გადაცემა და უჯრედის ტრანსპორტი შეფერხებულია

გლიკოზილფოსფატიდილილინოზოლით (GPI) დამზადებულ „წამყვანებს“ უჯრედის გარე ნაწილში სპეციალური ცილა უჭირავთ და თუ ეს გენი მუტაციის შედეგად არ მუშაობს სათანადოდ, უჯრედში სიგნალის გადაცემა და ტრანსპორტირება ხდება უჯრედებში და უჯრედებს შორის. ეს ასევე გავლენას ახდენს დაზარალებულთა გარეგნობაზე. ამასთან, GPI- ს წამყვანის დარღვევების გარეგნობის სპექტრი ფართოა, რაც ართულებს დაზარალებულთა იდენტიფიცირებას.

ეფექტები გარეგნობაზე

”კონკრეტულ გონში მუტაციის შედეგები შეიძლება გამოვლინდეს ძალზე რბილიდან ძალიან ძლიერამდე”; მკვლევარების ცნობით. ეს ასევე ეხება სახეზე პათოლოგიებს. მაგალითად, მაბრის სინდრომიში "კლასიკური თვისებებია" ვიწრო, ზოგჯერ კარვის ფორმის ზედა ტუჩის, ცხვირის ფართო ფესვი და დიდი თვალის რელიეფი, გრძელი ქუთუთოებით. თუმცა, ეს შეიძლება იყოს მეტ-ნაკლებად გამოხატული, რაც ხშირად ართულებს იშვიათი დაავადების დიაგნოზს.

დნმ-ის თანმიმდევრობა, უჯრედის ზედაპირის ანალიზი, კომპიუტერის დახმარებით გამოსახულების ანალიზი

იმის გამო, რომ სისხლში ტუტე ფოსფატაზის ეპოქალური მატება არ შეიძლება გამოავლინოთ მაბრის სინდრომის მქონე ყველა პაციენტში, "პაციენტები და მათი ნათესავები ხშირად გადის გრძელი ოდისეის გზით, სანამ არ მოხდება სწორი დიაგნოზის გაკეთება", - ამბობს კროვიცი. დნმ-ის თანმიმდევრობის ახალი მეთოდები, უჯრედების ზედაპირის ანალიზმა და კომპიუტერის დახმარებით გამოსახულების ანალიზმა შეიძლება მომავალში მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს დიაგნოსტიკური პარამეტრები.

სახის ტიპური თვისებები ჩანს

მათ მიერ ჩატარებულ კვლევებში მკვლევარებმა გამოიყენეს სულ 91 პაციენტის სახე. ტესტის საგნებში უჯრედის ზედაპირების ანალიზმა ასევე აჩვენა, რომ ზოგიერთ მონაწილეს ჰქონდა GPI წამყვან დარღვევებისათვის დამახასიათებელი ცვლილებები. მკვლევარებმა ასევე აღმოაჩინეს გენური მუტაცია, რომელიც ტიპიურია დაავადებების ამ იშვიათ ჯგუფზე, გენომის ანალიზის დროს. შემდეგ მკვლევარებმა გამოიყენეს "ხელოვნური ინტელექტის მეთოდები, რათა მოხდეს დაავადების მოდელების სიმულაცია გენეტიკური მასალის, უჯრედების ზედაპირული თვისებების და სახის ტიპური მახასიათებლების მონაცემების შესახებ."

მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა დიაგნოსტიკური პარამეტრები

გენური ტიპური სახეების ხელოვნური მოდელირება არსებული მონაცემების კომპლექტებზე დაყრდნობით, პირველი ავტორის აზრით, Dr. კნაუსმა ნათლად აჩვენა, რომ ”პაციენტის პორტრეტების კომპიუტერულ დახმარებით შეფასებას შეუძლია ხელი შეუწყოს და გააუმჯობესოს GPI წამყვანმა დაავადებების დიაგნოზირებამ.” მეცნიერთა აზრით, კვლევის შედეგი ”დიდი წინგადადგმული ნაბიჯია” და ისინი იმედოვნებენ, რომ ლაბორატორიისა და კომპიუტერის კომბინირებული მონაცემების დახმარებით რომ უკეთესად გავიგოთ ასეთი დაავადებების მოლეკულური პროცესები.

შეიძლება თუ არა სახის ანალიზი ასევე გამოიყენოს სხვა დაავადებებისთვის?

მაგალითად, სისხლში ტუტე ფოსფატაზას მომატებული დონე, რომელსაც გამოსახულების ანალიზით აშკარა შედეგები მოჰყვება, GPI წამყვანმა დაავადებებში ახალი მუტაციის კლასიფიკაციის საიმედო ნიშანია, - განმარტავენ ექსპერტები. მათი აზრით, უჯრედისისა და გენეტიკური ანალიზისა და კომპიუტერის დახმარებით გამოსახულების შეფასების ახალი კომბინაცია წინსვლას წარმოადგენს. ”მოსალოდნელია, რომ ამ მეთოდების გამოყენება სხვა დაავადებებზეც შეიძლება. ეს იქნება დიდი ნახტომი დიაგნოზის თვალსაზრისით, ”- ამბობს პროფესორი კროვიცი. (ვ.პ.)

ინფორმაციის წყარო და წყარო


ვიდეო: რამდენად სახიფათოა კომპიუტერზე დამოკიდებულება ბავშვებსა და მოზარდებში - 7 რჩევა ფსიქოლოგისგან (იანვარი 2022).